Наследственные заболевания с нарушением обмена гормонов

Генные болезни нарушения обмена веществ

Наследственные заболевания с нарушением обмена гормонов

Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Основные из них: генные болезни, врожденные пороки развития и заболевания с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни проявляются наследственными дефектами обмена веществ – ферментопатиями.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от моногенных болезней тем, что для их проявления необходимо действие определенных факторов внешней среды.

Генные болезни обусловлены двумя видами изменений белковых продуктов. Первая группа болезней связана с качественным изменением белковых молекул, т.е.

с наличием у больных аномальных белков (например, аномальные гемоглобины), что обусловлено мутациями структурных генов.

Другая группа характеризуется количественными изменениями содержания белка в клетке, что связано с мутациями функциональных генов.

Вещества, накапливающиеся в результате изменения активности ферментов, либо сами оказываются токсическими, либо способствуют их образованию.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 2-4%. Описано и изучено более 3 тыс. наследственных болезней, обусловленных генными мутациями.

Генные болезни классифицируют по характеру метаболического дефекта: аминокислотного обмена, липидного, углеводного, стероидного, свертывающей системы крови, несовместимости матери и плода по антигенам групп крови (гемолитическая болезнь новорожденных), гемоглобинопатии, обмена металлов.

Болезни аминокислотного обмена. Наиболее часто встречающимися являются фенилкетонурия и альбинизм (Рис. 6).

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание в РБ встречается 1:6000. Обусловлено наследственной недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин.

В случае отсутствия активности фермента, ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом, имеющими характерный «мышиный» запах.

ФПВК является нейротропным ядом, в результате у больных детей впоследствии развивается повышенная возбудимость и тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, позже наблюдаются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. Заболевание проявляется после рождения.

Для диагностики применяют тест с 10%-ным раствором хлорида железа (FeCl3), при добавлении которого в мочу появляется зеленое окрашивание. Эффективным методом лечения является диетотерапия – кормление ребенка пищей с низким содержанием фенилаланина. Лечение необходимо начинать с первых недель жизни и постоянно, в течение 7-10 лет, следить за содержанием ФА в крови. Мозг взрослого человека устойчив к высоким концентрациям ФПВК.

Рис. 6 — Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека

Альбинизм – аутосомно-рецессивное, с частотой 1:5000-1:25000. Обусловлено неспособностью меланоцитов образовывать меланин вследствие нарушения активности фермента тирозиназы.

Наиболее распространенная форма глазо-кожная (кожа молочно-белая, очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению).

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное, довольно редкое заболевание (3-5:1000000). Проявляется дефектом оксидазы, катализирующей превращение гомогентизиновой кислоты в ацетоуксусную и фумаровую.

В результате гомогентизиновая кислота откладывается в соединительной ткани, наблюдается пигментация цвета охры (например, хряща-охроноз).

Диагностика: потемнение подщелоченной мочи, а также появление оранжево-красного окрашивания при добавлении реактива Милана, содержащего ионы ртути, что подтверждает наличие в моче тирозина. Клинические проявления – поражения позвоночника и суставов в возрасте 40 лет и старше.

Болезни углеводного обмена. Наиболее частыми дефектами являются неусвоение молочного сахара – галактоземия, неусвоение фруктозы – фруктоземия, пентозы – пентозурия, а также гликогенозы, сахарный диабет.

Сахарный диабет– аутосомно-рецессивное, широко распространенное (около 4-5% гомозигот), пенетратность – 20%. Общая частота заболевания – 1,2-1,3%. Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови.

Диагностика основана на определении глюкозы в крови, моче, активности инсулина. Острый диабет развивается при недостаточном образовании инсулина β-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы.

Поздно развивающееся заболевание сопровождается тучностью и атеросклерозом, лечится препаратами сульфанилмочевины.

Галактоземиячастота заболевания 1:100 000. В основе заболевания – недостаточность фермента, расщепляющего галактозу и накопление её в крови, в разных тканях, выделение её с мочой.

Позже происходит нарушение обмена углеводов в печени, почках, головном мозге, приводящее к снижению содержания глюкозы в крови, а в моче появляются аминокислоты (метионин, цистеин).

Заболевание развивается после рождения при вскармливании молоком, с которым поступает лактоза – источник неметаболизируемой галактозы. Симптомами являются: желтуха новорожденного, понос, рвота, постепенное развитие умственной отсталости, общая дистрофия, катаракта.

При анализе мочи обнаруживают галактозу и белок. Раннее лечение диетой обеспечивает нормальное развитие, отсутствие лечение – гибель в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость.

Болезни нарушения обмена липидов. Болезни этой группы подразделяются на: сфинголипидозы и нарушения обмена липидов плазмы крови.

Все сфинголипидозы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (реже – сцепленный с Х-хромосомой). Это болезни внутриклеточного накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катализирующих их расщепление. Например, инфантильная амавротическая семейная идиотия Тея-Сакса (частота 1:5000).

Сфинголипиды являются важнейшими структурными компонентами клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон, поэтому при нарушении миелиновых оболочек поражается серое и белое вещество головного мозга.

Болезнь характеризуется прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений в головном мозге. Смерть наступает в 3-4 года.

Нарушение обмена липидов в плазме крови обусловлено нарушениями ферментов, участвующих в их метаболизме. Липиды плазмы представляют группу соединений, в основном жирных кислот, триглицеридов, холестерина и фосфолипидов. У больных часто развиваются ксантомы кожи, прогрессирует атеросклероз. Реальная форма лечения – ограничение количества жирных кислот в продуктах питания.

Болезни стероидного обмена. Представлены адреногенитальным синдромом, который наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:5000-1:67000. У девочек заболевание проявляется в форме псевдогермафродитизма, а у мальчиков – преждевременной вирилизацией.

Синдром обусловлен врожденной гиперплазией надпочечников и наследственным дефектом биосинтеза стероидных гормонов коры надпочечников из-за снижения активности ферментов синтеза гормонов. В моче обнаруживается большие количества андрогенных 17-кетостероидов.

Исходный пол определяется по половому хроматину в клетках буккального эпителия.

Нарушение обмена пуринов. К таким заболеваниям относится подагра. Это аутосомно-доминантное заболевание с пенетратностью 20% у мужчин и почти полным непроявлением у женщин.

Болезнь развивается в пожилом возрасте в виде отложения уратов в тканях и возникновение воспалительных реакций.

Примерно у 1-2% людей имеется наследственно обусловленное асимптоматическое нарушение пуринового обмена, которое выражается в торможении обмена мочевой кислоты и повышении содержания её в организме из-за ослабленного её почечного выделения.

Болезни свёртывающей системы крови. Они представлены гемофилиями А, В, С.

Гемофилия А– сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом фактора 8 свертывания крови (антигемофильного глобулина). Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы.

Клинически проявляется на 2-3 году жизни. Для него характерны множественные гематомы.

Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, подкожные и внутримышечные гематомы кровотечения при травмах, наличие крови в моче. Болеют лица мужского пола.

Гемофилия В– сцепленное с полом рецессивное заболевание. Обусловлено дефектом фактора 9 (плазменного компонента тромбопластина). Болеют лица мужского пола. Клинические проявления также как при гемофилии А. Встречается в 10 раз реже, чем первая.

Гемофилия С– аутосомно-доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов. Наблюдается умеренная склонность к кровотечениям.

Гемоглобинопатии – заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина (Hb). Большую часть структурных вариантов Hb составляют замены отдельных аминокислот.

Наиболее известной формой аномалии гемоглобинов является серповидно-клеточная анемия, при которой в 6-ом положении β-цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином (НbS).

Это обуславливает пониженную растворимость гемоглобина, и у гомозигот SS эритроциты приобретают серповидную форму, развивается хроническая гипоксия и анемия, приводящая к смерти за счет гемолиза эритроцитов. Способность HbS переносить кислород снижается.

У гетерозигот Ss содержание гемоглобина S относительно невелико.

Талассемия вызывается мутацией глобинового гена, приводящей к уменьшенному содержанию глобинов или их полному отсутствию. В гомозиготном состоянии ген летален (выраженная гемолитическая анемия).

Болезни обмена металлов. К этой группе болезней относят гепатолентикулярную дегенерацию (болезнь Вильсона). Это аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно накопление меди в тканях печени, мозга, почек, роговицы, повышенное выделение меди с мочой. В почечных канальцах нарушен транспорт аминокислот, глюкозы, мочевой кислоты и фосфата.

В результате генной мутации развивается дефицит фермента синтеза белка церруллоплазмина, который обеспечивает транспорт меди в организме. Ионы меди входят в состав многих ферментов митохондрий, участвующих в реакциях окисления.

При недостатке церуллоплазмина повышается концентрация меди в крови и происходит накопление её в тканях. Заболевание проявляется в школьном возрасте. Наблюдается увеличение печени, селезенки, с нарушением их функций, а функции также ЦНС, снижение количества форменных элементов крови.

Затем развивается цирроз, поражение ЦНС, снижение интеллекта. Диагностика основана на определении концентрации церуллоплазмина в сыворотке крови.

Гемохроматоз –болезнь депонирования железа с ежедневным накоплением в количестве 2-4 мг. Избыточное отложение гемосидерина в печени, сердце и эндокринных железах. У мужчин проявляется циррозом печени, пигментированием кожи, сахарным диабетом после 35 лет. У женщин заболевание встречается редко. Наследование в основном доминантное.



Источник: https://infopedia.su/8x12305.html

Наследственные нарушения метаболизма

Наследственные заболевания с нарушением обмена гормонов

Причиной наследственных нарушений метаболизма может быть наличие генетического дефекта, что приводит к дефициту того или иного фермента. Известно несколько сотен наследственных нарушений метаболизма. И для каждого характерны свои симптомы, требуется свое лечение, дается свой прогноз.

Что такое метаболизм?

Термин «метаболизм» объединяет все химические реакции, которые происходят в нашем организме. Суть этих реакций сводится к превращению и использованию энергии. В качестве примеров таких реакций можно привести:

  • Расщепление белков, жиров и углеводов для получения энергии
  • Превращение избыточного количества азота в продукты распада, выводимые из организма с мочой
  • Расщепление веществ или превращение одних веществ в другие

Метаболизм можно сравнить с непрерывной работой конвейера, на котором одновременно идут сразу несколько процессов: использование исходных веществ, синтез и транспорт промежуточных продуктов обмена и выведение продуктов распада. На конвейере «работают» ферменты и другие белки, благодаря которым происходят все химические реакции.

Причины наследственных нарушений метаболизма

У большинства пациентов с подобными наследственными заболеваниями нарушается синтез одного фермента: он не синтезируется вообще или синтезируется в неактивной форме. В результате чего в организме накапливаются токсичные вещества.

Первопричиной наследственных метаболических нарушений является генная мутация, которая произошла еще задолго до рождения ребенка. Генная мутация передается из поколения в поколение.

Каждое отдельное наследственное нарушение метаболизма встречается в общей популяции очень редко. На долю всех наследственных нарушений метаболизма приходится 1 случай на 1000-2000 новорожденных. Однако в определенных этнических группах, например, у ашкенази (потомков евреев, проживавших в центральной и восточной Европе), частота встречаемости подобных заболеваний выше.

Разновидности наследственных нарушений метаболизма

На данный момент известно несколько сотен наследственных нарушений метаболизма, и ученые продолжают открывать все новые разновидности заболеваний. Чаще всего встречаются следующие наследственные нарушения метаболизма:

Лизосомальные болезни накопления. Лизосомы представляют собой внутриклеточные образования, в которых происходит разрушение конечных продуктов метаболизма. Дефицит лизосомальных ферментов ведет к накоплению токсичных веществ, в результате чего развиваются метаболические нарушения:

  • Болезнь Гурлера (нарушение формирования костей и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (увеличение печени, поражение нервной системы и проблемы при кормлении у грудных детей)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у грудных детей с последующим тяжелым поражением нервной системы; продолжительность жизни детей с таким диагнозом составляет 4-5 лет)
  • Болезнь Гоше (боли в костях, увеличение печени, уменьшение количества тромбоцитов; как правило, легкое течение; развивается как у детей, так и у взрослых)
  • Болезнь Фабри (боли в конечностях у детей; заболевания почек и сердца, инсульты у взрослых; болеют только мужчины)
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервной системы и задержка развития у детей; взрослые болеют редко).

Галактоземия: нарушение расщепления галактозы у новорожденных при кормлении грудным молоком или смесями. Сопровождается развитием желтухи, появлением тошноты и увеличением печени.

Болезнь кленового сиропа: дефицит фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью ведет к накоплению в организме аминокислот, что сопровождается поражением нервной системы и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа.  

Фенилкетонурия: дефицит фермента фенилаланин гидроксилазы ведет к увеличению содержания в крови фенилаланина. При отсутствии лечения у детей наблюдается задержка умственного развития.  

Болезни накопления гликогена: накопление гликогена ведет к снижению уровня содержания глюкозы в крови, появлению боли в мышцах и слабости.

Митохондриальные нарушения: нарушения функции митохондрий – энергетических станций клетки – ведет к поражению мышечной системы.

Атаксия Фридрейха: уменьшение количества белка фратаксина ведет к поражению нервной системы и сердца. К моменту наступления раннего детского возраста пациенты не могут ходить.  

Пероксисомные нарушения. Как и лизосомы, пероксисомы представляют собой внутриклеточные образования, заполненные ферментами. Нарушение функции ферментов пероксисом ведет к накоплению токсичных продуктов метаболизма. К пероксисомным нарушениям относятся:

  • Синдром Цельвегера (характерные черты лица, увеличение печени и поражение нервной системы у грудных детей)
  • Адренолейкодистрофия (в зависимости от формы заболевания симптомы поражения нервной системы появляются в детстве или в возрасте 20-30 лет).

Нарушение метаболизма металлов: уровень содержания металлов в крови регулируют специальные белки. Нарушение функции этих белков ведет к накоплению металлов в организме:

  • Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди в печени, головном мозге и других органах)
  • Гемохроматоз (всасывание избыточного количества железа в тонком кишечнике приводит к его накоплению в печени, поджелудочной железе, суставах, сердце и повреждении соответствующих органов и тканей).

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия.

Симптомы наследственных нарушений метаболизма

Для каждого наследственного нарушения метаболизма характеры определенные симптомы. Общие симптомы наследственных нарушений метаболизма:

  • Вялость
  • Снижение аппетита
  • Боль в животе
  • Рвота
  • Потеря веса
  • Желтуха
  • Замедление роста, отставание в весе
  • Задержка развития
  • Эпилептические припадки
  • Кома
  • Специфический запах мочи, выдыхаемого воздуха, пота или слюны.

Симптомы появляются внезапно или развиваются постепенно. Развитие симптомов могут спровоцировать продукты питания, лекарственные препараты, обезвоживание, другое  заболевание или иные факторы.

При некоторых наследственных нарушениях метаболизма симптомы появляются в течение первых недель после рождения ребенка, в то время как для развития симптомов других заболеваний может потребоваться несколько лет.

Диагностика наследственных нарушений метаболизма

Все наследственные нарушения метаболизма являются врожденными, поэтому некоторые из них можно выявить с помощью скрининга новорожденных.

Практически во всех странах обязательно проводится скрининг на два заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х – на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года этот список дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.

Если наследственное нарушение метаболизма не выявлено при рождении ребенка, его можно диагностировать только при появлении симптомов.

Диагноз наследственного метаболического нарушения ставится на основании результатов специального анализа крови или анализа ДНК.

При подозрении на наследственное нарушение метаболизма рекомендуется обратиться в специализированный научный центр – это повышает вероятность установления точного диагноза.

Лечение наследственных нарушений метаболизма

Методы лечения наследственных нарушений метаболизма ограничены. Принимая во внимание то, что на генетический дефект никак нельзя повлиять, лечение направлено на коррекцию нарушений самого обмена веществ.

Основные принципы лечения наследственных нарушений метаболизма:

  • Ограничение или исключение продуктов питания или лекарственных препаратов, которые не подвергаются метаболизму в организме пациента
  • Замещение фермента или другого химического вещества, которое не синтезируется в организме или синтезируется в неактивной форме
  • Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в организме.

Методы лечения наследственных нарушений метаболизма:

  • Специальная диета с исключением определенных питательных веществ
  • Прием ферментов или других добавок для коррекции метаболизма
  • Очищение крови от токсичных продуктов метаболизма.

Пациенты с наследственными нарушениями метаболизма должны наблюдаться в специализированных научных центрах.

У детей и взрослых, страдающих наследственными нарушениями метаболизма, могут развиться тяжелые состояния, требующие госпитализации и даже проведения реанимационных мероприятий. В таких случаях лечение направлено, прежде всего, на поддержание функции жизненно важных органов и систем.

Источник: https://www.zdorovieinfo.ru/is_narushenie_pitaniya_i_obmena_veschestv/pitanie_i_obmen_veschestv/narusheniya_obmena_holesterina_i_drugih_lipidov/nasledstvennye-narusheniya-metabolizma/

Наследственные заболевания с нарушением обмена гормонов – гормонов, заболевания, нарушением, Наследственные, обмена

Наследственные заболевания с нарушением обмена гормонов

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения щитовидки наши читатели успешно используют Монастырский чай. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Патологию надпочечников не сразу удается диагностировать.

Но, зная первые симптомы нарушения в работе надпочечников у женщин, можно заподозрить неладное и обратиться к врачу.

За что отвечают надпочечники

Небольшая железа синтезирует более 30 гормонов, которые принимают участие в работе всех систем организма.

Поэтому любые нарушения работы надпочечников, их гипер- или гипофункции, будут сказываться на общем самочувствии как женщины, так и мужчины.

Надпочечники состоят из железистой ткани, по своему строению они делятся на мозговую часть и корковую.

Причем, на внутреннюю часть приходится 1/10 всего объема, а на наружную до 9/10. Функции этих отделов различны.

Кора надпочечников состоит из трех зон:

  • клубочковой, которая находится снаружи;
  • пучковой — в середине;
  • сетчатой — внутри.

Гормоны, которые синтезируются этими зонами, различны. Основным энергетическим двигателем процесса производства активных веществ является холестерин.

Надпочечники находятся сверху почек, на уровне поясницы, они выглядят как небольшие диски, где правый выглядит в виде пирамиды, а левый — в виде полумесяца.

Функция надпочечников

Эндокринные железы регулирует следующие процессы в организме человека:

  • усвоение натрия и калия и их вывод из организма;
  • минеральный обмен;
  • обмен углеводов;
  • торможение процессов воспаления в организме;
  • снижают болевую восприимчивость при некоторых состояниях.

Синтезируемые корковые вещества участвуют также в процессах репродукции, оказывая влияние на гормональные процессы в половых органах человека.

Гормоны, которые продуцируют надпочечники

Основной вид гормонов, вырабатываемый корой эндокринной железы — это кортикостероиды. Всего их насчитывается около 30.
Их можно разделить на три основных группы:

  1. Глюкокортикоиды — регулируют углеводный обмен и снижают воспалительную реакцию.
  2. Минералокортикоиды — принимают участие в водно-жировом обмене
  3. Половые гормоны участвуют в работе половых органов, влияют на возможность к зачатию и на развитие вторичных половых признаков.

В мозговой зоне эндокринного органа производятся адреналин и норадреналин, участвующие в передаче импульсов по нервам.

К чему приводят сбои в синтезе гормонов: первые последствия

Неправильная работа эндокринной системы приводит к следующим расстройствам:

  • нарушениям иммунного ответа;
  • астматическим проявлениям;
  • аллергиям.

Часто гормональные сбои носят временный характер и чаще всего присутствует у женщин в течение вынашивания ребенка или во время наступления периода менопаузы.

Функция надпочечников у женщин

Гормоны надпочечников влияют на деятельность многих систем организма.
Прежде всего на следующие:

  1. Сердечно-сосудистую, регулируя артериальное давление, нормализуют сердцебиение.
  2. ЖКТ, регулируя перистатику кишечника и работу производства желудочного сока, ферментов и желчи.
  3. Мочеполовую систему, занимается нормализацией клубочковой фильтрации.
  4. Нормализацию вторичных половых признаков.
  5. При достаточном регулировании калиевого обмена происходит нормализация эмоционального состояния человека.

У женщин надпочечники участвуют в правильном и систематичном течении менструального цикла и возможности к зачатию и вынашиванию плода.

Нарушения в работе надпочечников у женщин могут проявляться следующими признаками:

  • позднее наступление менархе;
  • постоянное нарушение сроков менструации;
  • невозможность вывода калия из организма;
  • возникновение акне;
  • обильное оволосение лобка;
  • сбой сердечного ритма;
  • уменьшение внутренних женских органов и груди.

Такие симптомы носят общий характер для всех патологий надпочечников, но у каждой болезни есть свои специфические признаки, которые подчас нелегко диагностировать даже опытному эндокринологу.

Виды и формы надпочечниковой недостаточности

Снижение функции надпочечников может быть двух видов: острой и хронической. Острый вид нарушения проявляется сильным разрушением коры органа, развивается стремительно.

Хроническая может диагностироваться не сразу, развивается медленно, но труднее поддается лечению и подвержено большому количеству осложнений.

По форме бывает первичная и вторичная надпочечниковая недостаточность. Первичная имеет отношение к паренхиме надпочечников, которую разрушают инфекции.

Чаще всего проявляется воспалением надпочечников. А вторичная представляет собой изменения в тканях гипофиза и гипоталамуса, которые приводят к их гипофункции.

Симптомы острой недостаточности

При нарушении работы коры надпочечников может возникнуть острая недостаточность парной железы.
Причинами такого расстройства могут быть следующие факторы:

  1. Резкая отмена приема гормональных средств.
  2. Произошедшее кровоизлияние в паренхиму надпочечников.
  3. Стресс, который привел к ухудшению течения хронической формы нарушения функций железы.

При таком развитии течения болезни, пациент должен быть сразу же госпитализирован в больницу.

Острая форма недуга может повлиять на одну из трех систем человека:

  • нервную;
  • сердечно-сосудистую;
  • желудочной кишечный тракт.

Признаками поражения первой системы могут быть:

  • судороги;
  • мигрени;
  • снижение мышечного тонуса.

Осложнениями нервной формы острой недостаточности коры надпочечников могут стать следующие симптомы:

  • коматозное состояние;
  • спутанность сознания;
  • снижение остроты реакций;
  • вялость сознания, субкома.

При развитии сосудистой формы патологии могут проявиться следующими признаками:

  • покровы бледнеют;
  • пульсация ослабляется;
  • у губ появляется синюшный оттенок;
  • конечности становятся ледяными;
  • невозможность помочиться;
  • развитие гипотонии.

Если развивается желудочная форма острой недостаточности, то у человека возникают следующие признаки:

  • спазмы в эпигастрии;
  • рвотные позывы;
  • жидкий стул;
  • метеоризм;
  • невозможность приема пищи.

Все симптомы развития острой недостаточности надпочечников проявляются спонтанно и очень ярко, обычные средства не смогут помочь человеку справиться с проявлениями недуга.

Для этого необходимо правильное диагностирование проблемы и прием необходимых гормональных средств.

Симптомы хронической недостаточности

Недостаточность хронического типа развивается медленнее, но ее воздействие на эндокринную железу становится более глубинным и менее поддающимся лечению. При этом различают первичную и вторичную хронические формы заболевания.
При поражении непосредственно клеток ткани надпочечников происходит:

  1. Постепенно нарастающая нервность, агрессия.
  2. Возникновение постоянного ощущения слабости, астеничного состояния.
  3. Память и интеллект снижаются, присутствует головная боль сковывающего характера.
  4. Волосы на теле у женщины перестают расти.
  5. Страдает либидо.
  6. Повышается потливость и ночное мочеиспускание.
  7. Нарушается аппетит, что влечет за собой потерю в весе.

При поражении клеточных слоев гипофиза и гипоталамуса происходят те же самые проявления, но интенсивность их гораздо меньше.

Симптомы при гиперфункции

Одной из наиболее частых патологий надпочечников считается переизбыток синтеза гормонов. Такое расстройство поражает в основном женщин, оно имеет негативное влияние на детородную функцию.
Обычно о расстройстве свидетельствуют следующие симптомы:

  • проявления остеопороза;
  • повышение АД;
  • изменение водно-жирового обмена;
  • нарушение менструации по типу аменореи, ановуляции;
  • развитие диабета второго типа;
  • нарушение режима сна и отдыха, возникновение стрессов и страхов.

Причиной развития такого процесса может стать избыточный прием лекарственных средств, а также обострение хронической болезни.

Болезни гиперфункции

Как правило, гиперфункция коры надпочечников возникает при наличии новообразования в любом из отделов эндокринной железы.
Аденомы поражают следующие зоны:

  • мозговую;
  • пучковую;
  • сетчатую;
  • клубочковую.

Опухоли могут возникнуть сразу в нескольких слоях, помимо этого может произойти гипертрофия всей коры надпочечников. Провоцирующим фактором развития избыточного синтеза адренокортикостероида становится болезнь Иценко-Кушинга.

Симптомы при гипофункции

Снижение синтеза гормонов надпочечников так же считается серьезным нарушением в работе эндокринной системы.
Оно проявляется такими симптомами:

  • повышенной пигментацией, не только кожи, но и слизистых;
  • происходит развитие гипотонии;
  • развиваются частые головокружения, боли;
  • появления расстройства кишечника различного плана;
  • нестабильность эмоционального состояния;
  • сбои в работе сердца.

Причинами надпочечниковой недостаточности могут быть:

  • расстройства иммунитета;
  • наследственные патологии;
  • новообразования в головном мозге;
  • развитие туберкулеза почек;
  • нарушение в работе сосудов;
  • расстройства поджелудочной или щитовидной желез.

Если при неизменном рационе теряется вес, а также повышается пигментация кожных покровов, то это может означать первые признаки начинающегося расстройства эндокринной системы.

Дисфункция коры надпочечников

Нарушение в функционировании надпочечников — это наследственное заболевание, которое связано с различными нарушениями секреции надпочечников. Чаще всего такая болезнь поражает женщин.
У них оно может проявляться следующими симптомами:

  • рост волос на лице, на груди;
  • нарушение менструации и детородной функции;
  • появление угрей.

Параллельно с надпочечниками и их поражением может развиться ожирение и расстройство других эндокринных желез.

Гиперплазия коры

Передаваться по наследству может и такое расстройство, как гиперплазия коры надпочечников.

Признаки данного заболевания зависят от качества гормонального расстройства: чем больше выделяется гормонов в кровь, тем сильнее проявляются негативные последствия в организме человека.
У пациентки могут проявиться симптомы следующих заболеваний:

  • гиперкортицизм;
  • гиперальдостеронизм;
  • гиперандрогения;
  • гиперэстрогения.

Гиперплазия левого надпочечника, как и правого, чаще всего носит доброкачественный характер. Гиперплазия коры надпочечников вызывает неправильный синтез гормонов разных зон железы и может проявляться различными симптомами.

Диагностика

Как проверить работу надпочечников в условиях больницы?
Проведение диагностических мероприятий проводится несколькими методами:

  • биохимия крови и мочи;
  • МРТ;
  • УЗИ;
  • мультиспиральная КТ;
  • лучевое исследование опухолей.

Самым информативным способом стабильно остается скрининг крови на уровень гормонов. Оно позволяет проверить работу надпочечников во всех направлениях их деятельности.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения щитовидки наши читатели успешно используют Монастырский чай. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Все остальные методы носят дополнительный характер и делаются по запросу эндокринолога, врача, который занимается расстройствами надпочечников.

У женщин дополнительно проводится исследование костной системы на наличие нужного количества кальция, так как прежде всего при нарушении работы надпочечников их поражает остеопороз.

Лечение надпочечников у женщин

Первоначальной задачей в нормализации функции надпочечников становится нормализация гормонального равновесия. При гипофункции назначают гормональные препараты, восполняющие недостаток мало синтезируемых гормонов.

При гиперфункции назначают специальные лекарственные средства, которые снижают секрецию некоторых гормонов.
В остальных случаях может понадобится прием:

  • антибиотиков;
  • иммуннодепрессантов;
  • иммунномодуляторов;
  • хирургического вмешательства;
  • химиотерапия;
  • физиотерапии;
  • народного лечения.

Какой врач занимается лечением опухолей? Надо помнить, что хирург.

При невозможности достичь положительной динамики при помощи синтетических гормонов и при опухолевом процессе в надпочечниках, такой врач назначает эндоскопическую операцию, которая проходит в щадящем режиме. Хирургически может быть удален как вся железа, так и ее часть.

Профилактика

Нетрудные правила помогут в борьбе с недугом, связанным с нарушением работы эндокринных желез.
Для этого надо:

  • заниматься физкультурой;
  • правильно питаться;
  • не нервничать;
  • поддерживать режим труда и отдыха.

Параллельно с приемом гормональных средств можно применять терапию народными методами, что увеличивает возможность выздоровления.

Помогают в борьбе с недугами эндокринной железы настойка герани, которая готовится в пропорции 1:5 листьев по отношению к спирту. Настаивается она в темноте в течение трех недель, после чего принимать ее стоит по 1 ч.л. до еды три раза в день.

Диета при болезнях надпочечников у женщин

При поражении надпочечников может помочь специально подобранная диета.
При составлении рациона питания стоит опираться на следующие правила:

  1. Присутствие животного белка (яйца, рыба).
  2. Использование антиоксидантов (фрукты, овощи).
  3. Применять продукты, насыщенные тирозином (бананы, спирулина).
  4. Использовать неочищенную морскую соль.
  5. Применять продукты, насыщенные пантотеновой кислотой (ответные внутренности, редис).

В качестве дополнительного средства применяется настойка корня солодки. Этот средство способно защищать гидрокортизон при его взаимодействии с печеночными ферментами.

Источник: https://shchitovidka-zheleza.ru/lechenie/nasledstvennye-zabolevaniya-s-narusheniem-obmena-gormonov/

Наследственные заболевания обмена веществ

Наследственные заболевания с нарушением обмена гормонов

Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. Это довольно большая группа заболеваний, включающая в себя около 700 различных болезней. Для 200 из них в настоящее время установлена непосредственная причина, т. е. генетическая мутация, ее расположение в хромосоме человека.

Большая часть обменных расстройств заключается во врожденной недостаточности определенного фермента, причиной чего и является генетическая мутация. При недостаточности фермента он либо не образуется в организме человека вообще, либо образуется, но отличается от нормального низкой активностью, что и приводит к нарушениям обмена.

Фермент представляет собой вещество, без которого не могут протекать различные химические реакции, составляющие основу обмена веществ. Выпадение данной функции фермента создает блок в соответствующей химической реакции.

В результате этого наблюдается накопление метаболитов, непосредственно предшествующих блоку, и дефицит конечных продуктов реакций; метаболический блок может также приводить к нарушению транспорта отдельных соединений.

Накапливаемые до блока химические вещества довольно часто являются токсичными.

Так, при недостаточности определенного фермента в крови и тканях скапливается не только аминокислота фенилаланин, но и фенилпировиноградная кислота, оказывающая токсическое действие на мозг ребенка при таком заболевании, как фенилкетонурия.

Наследственные нарушения синтеза мочевины могут привести к накоплению в крови и тканях аммиака, что также сопровождается токсическим поражением центральной нервной системы.

Многие заболевания обусловлены дефицитом конечных продуктов обмена веществ, остановленных в результате определенного блока. Примером могут служить наследственные болезни синтеза гормонов (адреногенитальный синдром, гипотиреоз, гипопаратиреоз).

Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен недостатком в организме витаминов. В некоторых случаях отсутствие или снижение активности соответствующего фермента может быть частично восстановлено путем введения повышенных доз витамина. Подобные нарушения обмена веществ носят название врожденных витаминзависимых.

Когда в результате генетической мутации образование фермента полностью нарушается или образуется фермент с нарушенной структурой, лишенный своей активности, то введение повышенных доз витамина не дает какого-либо эффекта.

Такие нарушения обмана веществ носят название витаминрезистентных (устойчивых к введению витаминов) врожденных нарушений.

Причиной ряда наследственных болезней обмена может быть дефицит микроэлементов. Более 180 ферментов человеческого организма представляют собой металлопротеины, т. е. имеют в своем составе молекулы или ионы металлов.

Такими металлами являются, к примеру, медь, цинк, марганец, магний, молибден, кобальт, селен.

Дефицит микроэлементов может быть обусловлен особенностями среды, в которой живет человек, хотя в большинстве случаев он чаще связан с нарушениями всасывания или транспорта металлов в организме.

Большинство всех наследственных болезней обмена наследуется по рецессивному (аутосомному или сцепленному с Х-хромосомой) типу. Доминантное наследование встречается крайне редко.

Существуют разнообразные классификации НБО — по типу наследования, по характеру метаболических нарушений и другие, но ни одна из них не является исчерпывающей и не отражает полностью весь сложный комплекс этой патологии.

Распознавание наследственных болезней обмена по возникающим симптомам представляется довольно затруднительным. Изменение активности ферментов обусловливает различные расстройства обмена, что ведет к появлению большого разнообразия симптомов.

В некоторых случаях возникающие у человека признаки заболевания могут быть связаны с очень тяжелой патологией и вести к летальному исходу еще в периоде новорожденности, некоторые приводят к стойкой умственной отсталости и инвалидности.

Иногда нарушения обмена сопровождаются менее выраженными симптомами либо протекают с полным их отсутствием.

Несмотря на многообразие симптомов наследственных болезней обмена, можно выделить общие признаки, на основании которых можно делать выводы о наличии нарушения у ребенка.

К таким признакам относятся: задержка умственного развития, нарушения со стороны нервной системы, повторные судороги и коматозные состояния, специфический запах мочи и тела (потных ног, кошачьей мочи, мышиный запах, запах кленового сиропа), поражение мышц, аномалии скелета, изменения волос и кожи, катаракта, увеличение размеров печени и селезенки, нарушения пищеварения, необъяснимые случаи смерти братьев (сестер). Многие наследственные болезни обмена проявляются уже в периоде новорожденности, но редко распознаются. Это связано с тем, что отклонения в состоянии здоровья ребенка зачастую рассматриваются врачами как последствия недостатка кислорода в период беременности и внутричерепной родовой травмы. Отличительной особенностью наследственных болезней у новорожденных является наличие бессимптомного периода, который может продолжаться 2—3 дня после рождения. Дети рождаются внешне здоровыми, а их состояние ухудшается внезапно.

Различные болезни обмена редко имеют характерные черты, но по возникающим у человека симптомам могут быть объединены в две основные группы: токсического типа и гипоэнергетического типа. Поражение головного мозга токсического типа связано с накоплением в организме токсических продуктов обмена веществ.

Таковыми могут являться органические кислоты, аммиак и многие другие вещества. Общими проявлениями токсического поражения служат: отказ от груди, рвота, летаргия и кома, судороги, остановки дыхания, мышечная и почечная недостаточность, гипертония и клонус мышц, потеря большого количества жидкости.

Поражение головного мозга гипоэнергетического типа характеризуется или истощением энергетических запасов, или невозможностью их использования организмом.

Такой тип поражения проявляется теми же признаками (рвота, летаргия, кома), но с выраженным снижением мышечного тонуса, снижением или полным отсутствием рефлексов, поражением сердца, сосудистой недостаточностью, обмороками и даже внезапной смертью.

Ранняя диагностика наследственных болезней обмена до появления характерных симптомов, наличие которых говорит уже о необратимости процессов в организме человека, необходима прежде всего для своевременной коррекции обменных нарушений, а также для предупреждения возможных грозных последствий.

С этой целью в последние десятилетия широкое распространение получили программы просеиваний (screening). Они применяются для выявления у населения отдельных видов наследственных болезней обмена. Массово обследуют всех новорожденных детей, а также лиц из особых групп риска, например детей, имеющих различные нарушения в развитии.

Скрининг-программы включают в себя два этапа. На первом этапе выявляются предположительные больные или носители отдельных наследственных болезней обмена, на втором — осуществляется более полное обследование и окончательное распознавание болезни.

В современных программах массового скрининга используются в основном способы определения патологических продуктов обмена в крови.

Существует ряд критериев для отбора отдельных болезней обмена как объекта просеивания:

1) заболевание должно быть достаточно распространено в популяции с частотой не менее 1 : 100 000 новорожденных;

2) заболевание без своевременного выявления и лечения приводит к тяжелым нарушениям здоровья;

3) существуют способы лечения болезни;

4) имеются адекватные диагностические тесты для выявления;

5) затраты на осуществление скрининг-программ не превышают средств, необходимых для обслуживания данной категории больных.

С учетом этих критериев было признано, что проведение массового скрининга необходимо для выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и других видов болезней обмена.

Обследование отдельных групп риска, в первую очередь детей, отстающих в психомоторном и физическом развитии, необходимо для предупреждения тяжелых последствий болезней обмена.

Своевременное выявление заболевания способствует, помимо предотвращения инвалидизации детей; эффективному генетическому консультированию семей обследуемого, что предупреждает распространение болезни в семье и обществе.

В настоящее время разработаны принципы лечения наследственных болезней обмена. Они включают в себя следующие пункты:

1) соблюдение специфической диеты с целью исключения из рациона продуктов, содержащих вещества, не подвергающиеся полному расщеплению и последующим превращениям, происходящим в здоровом организме. Таким образом исключается накопление токсических веществ;

2) введение недостающих регуляторов обмена (гормоны, витамины B6, В12, и т. д.);

3) замещение недостающих ферментов;

4) пересадка органов и тканей (почки, костный мозг, сердце);

5) устранение или ограничение влияния неблагоприятных факторов среды (устранение солнечного облучения при болезнях с повышенной или извращенной кожной чувствительностью, изъятие лекарств, усугубляющих обменные расстройства);

6) специфические методы лечения.

Медикаментозное лечение умственной отсталости при наследственных болезнях обмена включает в себя использование стимуляторов центральной нервной системы. Они улучшают обменные процессы в нервной ткани и играют главную роль в становлении психоречевого и двигательного развития детей.

В комплексном лечении большая роль отводится витаминам. При наследственных болезнях обмена эндокринной системы зачастую используются соответствующие гормоны.

При нарушении формирования костной ткани высокоэффективным оказывается прием гормональных препаратов в сочетании с препаратами кальция, фосфора, витаминами группы В, цитратами, антиоксидантами.

В профилактике наследственных болезней обмена особая роль принадлежит дородовой диагностике. Объектами исследования при этом служат либо клетки хориона на 7—9 неделе беременности, либо околоплодная жидкость, взятая на исследование на 16—17 неделе беременности. В настоящее время дородовая диагностика возможна более чем при 60 различных наследственных болезнях обмена веществ.

2019-07-09 23:40:32

Источник: https://medn.ru/statyi/nasledstvennyezabolevaniy2.html

Моя железа
Добавить комментарий